Objectiu. Conèixer la reacció emocional (ansietat, temors, preocupacions) dels progenitors al cap d'una setmana de rebre els resultats sobre el risc genètic que els seus fills pateixin diabetis mellitus tipus 1 (DM1).

Disseny. Enquesta.

Emplaçament. Finlàndia.

Participants. Progenitors de 443 nadons de risc alt i 506 de risc baix.

Material i mètodes. Projecte de base poblacional sobre prevenció i predicció de DM1.

Intervenció. Es mesurava el risc genètic de DM1 del nadó, en sang del cordó umbilical. La informació de risc elevat es donava per telèfon i la de risc baix per carta, 4 setmanes després.

Mesures principals. L'ansietat es mesurava amb l'escala State-Trait Anxiety Inventory i la reacció psíquica, emocional i comportamental s'extreia del qüestionari.

Resultats. Una setmana després de rebre els resultats, el 67 % de les mares i el 63 % dels pares dels infants de risc alt i el 58 % de les mares i el 54 % dels pares dels infants de risc baix havien contestat el qüestionari. Els nivells d'ansietat dels progenitors d'infants de risc alt eren semblants als nivells dels d'infants de risc baix. Més del 90 % de progenitors creien que era bo conèixer el risc. El 55 % de mares i el 37 % de pares dels infants de risc alt van expressar una discreta preocupació. L'augment d'ansietat es relacionava amb altres factors vitals estressants, pensaments catastròfics sobre el risc de DM, i reaccions molt emocionals o molt evasives.

Conclusions. Conèixer el risc genètic de DM dels seus fills provoca un grau d'ansietat tan sols lleu en la majoria dels progenitors. Identificar la petita proporció de progenitors que reaccionen amb graus més elevats d'ansietat ajuda per poder individualitzar activitats de consell més intens en els casos que més ho necessiten.

Font de finançament. Subvencions de diverses fundacions públiques.

Conflicte d'interessos. No hi consta.

Comentari crític. En general, més de la meitat de les mares i la tercera part dels pares d'infants de risc alt se sentien preocupats, i una quarta part de les mares expressaven sentiments depressius, xoc o desesperació. Les mares explicaven més sentiments, tant positius com negatius, que els pares.

En altres estudis d'informació als progenitors sobre malalties genètiques, els resultats eren similars. Segons aquests estudis, a Finlàndia, la població general seria favorable a la realització de cribratge genètic.

S'ha de tenir en compte que la població general també requereix ser informada del tipus de cribratge de risc genètic per malalties multifactorials, per tal de prevenir l'"etiquetatge" innecessari d'individus de risc i, també, per disminuir preocupacions degudes a una informació inadequada.

Revisora
Concepció Ricart
EAP Pallars Sobirà