Introducció. Les noves classificacions de les alteracions del metabolisme glucídic han significat un avenç, però encara existeixen situacions que són difícils d'etiquetar. La catalogació diagnòstica és particularment difícil en l'adult jove pel fet que, actualment, hi ha més capacitat per al diagnòstic etiològic de formes específiques de diabetis associades a defectes genètics que condicionen una secreció d'insulina deficitària i que apareixen en aquesta franja d'edat, per exemple, la diabetis tipus MODY (maturity onset diabetes of the young). La MODY es pot considerar una forma rara de diabetis si atenem a la seva prevalença (només un 1 % - 5 % de tots els casos de diabetis en els països de característiques similars al nostre). No es tracta d'una entitat homogènia, sabem que inclou diferents subtipus de diabetis monogènica autosòmica dominant, caracteritzats per alteracions en la secreció d'insulina. Per efectuar un diagnòstic clínic de sospita s'han de donar tres condicions: a) la història familiar de diabetis ha de ser d'inici precoç (abans dels 25 anys), tot i que no és present en, aproximadament, una tercera part dels casos; b) el tractament no ha de requerir insulina, almenys durant els primers 5 anys; i c) ha de presentar una herència autosòmica dominant, en almenys tres generacions de diabetis amb el mateix fenotip.

Objectiu. Avaluar les característiques clíniques i metabòliques de pacients amb diabetis mellitus tipus 2 (DM2) diagnosticada en adults joves (DAJ) i comparar-les amb la causada per mutacions en el factor nuclear hepàtic 1 α (HNF-1α) o MODY-3.

Pacients i mètode. Per a cada pacient diagnosticat de MODY-3 es van buscar dos pacients de la mateixa edat i sexe; hi havia 8 pacients amb MODY-3 (5 homes i 3 dones) i 16 amb DAJ (10 homes i 6 dones). El diagnòstic de DAJ es va establir segons: diagnòstic de diabetis efectuat entre els 25 i els 45 anys i absència, tant d'història familiar indicativa de MODY, com de característiques clinicobiològiques de DM1 (anticossos pancreàtics negatius; antidescarboxilasa de l'àcid glutàmic i antitirosinfosfatasa; no hi ha necessitat de tractament amb insulina almenys durant 12 mesos després del diagnòstic. De tots els participants es van recollir els antecedents familiars, les característiques tant clíniques com antropomètriques i els paràmetres analítics (hemoglobina glicosilada, perfil lipídic i proteïna C reactiva); en l'article s'expliquen les tècniques de laboratori, així com tots els mètodes estadístics.

Resultats. Característiques clíniques dels pacients inclosos en l'estudi:

	MODY-3 (n= 8)	DAJ (n= 16)	p
Mitjana d'edat en anys	51 (12)	52 (12)	0,849
Dones/homes	3/5	6/10	0,544
Temps d'evolució de la diabetis (anys)	22 (12)	15 (7)	0,093
Antecedents familiars de diabetis (sí/no)	5/8	10/16	1
IMC (índex de massa corporal) (kg /m2)	24 (3)	31 (4)	0,000
Perímetre de cintura en cm	97 (8)	101 (7)	0,221
Hipertensió arterial [HTA] (sí/no)	1/8	9/16	0,1555
Tractament amb insulina (sí/no)	2/8	8/16	0,464
Síndrome metabòlica (sí/no)	2/8	12/16	0,057
Hemoglobina glicosilada (%)	7,1 (1,0)	8,2 (1,2)	0,036
Triglicèrids (mg/dl)	147 (17)	184 (20)	0,000
Colesterol HDL (unit a lipoproteïnes d'alta densitat)	50 (4)	43 (2)	0,000
PCR (proteïna C reactiva)	0,6 (0,2)	1,7 (0,6)	0,000

Les dades s'expressen com a mitjana (desviació estàndard), excepte on s'indica una altra cosa.

Discussió. L'estudi posa de manifest que la troballa de dades clíniques i analítiques relacionades amb la síndrome metabòlica (menys colesterol HDL, perímetres de cintura més grans i IMC, antecedents d'HTA, xifres més elevades de triglicèrids i PCR) pot ajudar a diferenciar els adults joves amb DM2 d'aquells amb MODY-3 (mutacions en el gen que codifica per a HNF-α), que és la MODY més freqüent en el nostre entorn en població adulta. Això és útil, sobretot en els casos en què no és vàlid l'antecedent familiar. A més, en els darrers anys s'han introduït nous subtipus de diabetis dins de la DM1, com ara la diabetis tipus 1B o idiopàtica, l'etiologia, presentació i evolució clínica de la qual estan encara per perfilar definitivament i que, també es pot presentar dins la franja d'edat que ens ocupa. Tots aquests fets en conjunt donen idea del difícil que es fa, en ocasions, tipificar les alteracions del metabolisme hidrocarbonat en aquest grup de pacients.

Conflicte d'interessos. No declarat. Els autors treballen a l'Hospital Clínic de Barcelona, dos d'ells dins l'IDIBAPS (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer).

Comentari crític. Al meu entendre, un punt feble de l'estudi és que no especifica de quina manera es van seleccionar els pacients que en formen part, tot i que s'intueix que potser es va agafar la totalitat dels casos diagnosticats de MODY-3 en aquell moment a l'Hospital. També hagués reforçat les troballes un grup més nombrós de participants.

De tota manera penso que l'interès de l'article radica en la seva claredat, que pot servir d'alerta als professionals d'atenció primària per no incloure d'entrada els pacients amb debut diabètic dins el grup nombrós de diabètics tipus 2, i per plantejar-se de fer una anamnesi més acurada amb proves complementàries quan escaigui i, si cal, fer una derivació a endocrinologia. Només així aconseguirem encertar amb els tractaments més adequats en cada cas i, certament, fer un bon control glucèmic des de l'inici (recordem que parlem de pacients entre 24 anys i 45 anys i, per tant, amb molts anys de vida per endavant); cosa que ens estalviarà moltes complicacions cròniques i coronariopaties, molta despesa sanitària i, per damunt de tot, millorarà la qualitat de vida de les persones afectades.

Revisora
Marisol Oliva
EAP Vilanova del Camí