Malalties sindròmiques multisistèmiques :

Fibrosi quística (1/2.500), Sd. Prader Willi (1/25.000), Sd. de Bardet Bield (1/50.000). Embriofetopatia per àcid valproic, Sd. Joubert ( 200 casos), Sd. Apert (1,2/160.000).

Malalties infeccioses cròniques :

Paludisme i tripanosomiasi.

Malalties neurològiques i neuromusculars :

Malalties mitocondrials, Sd. de Rett (1/15.000), Sd. Landau Kleffner (200 casos). Neurofibromatosi tipus 2 ( 1/40.000). Corea de Huntington (1/10.000).

Distròfia muscular de Duchenne (1/3.500), Sd. miastènics congènits, Sd. Angelman (1/20.000), Sd. Arnold Quiari.

  Malalties pulmonars i   cardíaques:

Sd. Kartagener (1/16.000), Sd. de Holt Oram.

  Malalties endocrines i metabòliques :

Hiperaldosteronisme primari, Sd. de Hurler. Hipoparatiroïdisme, malaltia d'Addison (4/100.000), malaltia de Wilson ( 1/40.000), hipoglucèmia no cetòsica per dèficit d'Acil CoA deshidrogenasa, malabsorció congènita de sucrosa isomaltosa, acidúria glutàrica   tipus I, hipertèrmia maligna (1/14.000 anestèsies infantils), glucogenosi (1/20.000-25.000).

Malalties renals i digestives :

Sd. Alport (1-2/10.000), malaltia de Cacchi Ricci (molt rara en la infància; en l'adult   5/10.000), extròfia vesical ( 1/35.000), abetalipoproteïnèmia.

Malalties dermatològiques :

Epidermòlisi bullosa (1/50.000), incontinència pigmenti .

Malalties hematològiques i immunològiques :

Hemofília A, histiocitosi X, Sd. Aldrich (0.04/10.000), agammaglobulinèmia primària, anèmies poc freqüents provocades per defectes de l'eritròcit o eritropoesi.

Altres

Els pediatres de les diferents subespecialitats pediàtriques són els millors coneixedors d'aquestes malalties   i de les particularitats de l'expressió clínica en els seus pacients.

Són els que controlen als nens afectats de malalties rares des de les consultes externes i també en els possibles ingressos en els hospitals de referència. Per això, aquesta targeta que és d'atenció urgent al nen incògnita serà útil com a mitjà de comunicació i transmissió d'informació entre ells i els pediatres de capçalera o metges d'urgència, principalment.

La informació sobre la malaltia que aporta aquesta targeta de l'especialista no serà exhaustiva, ja que es pot trobar en d'altres fonts bibliogràfiques, sinó que serà una informació bàsica i, alhora, útil perquè, en el cas d'urgència mèdica, el pediatre pugui actuar de forma ràpida i coneixent la medicació actual del pacient.

D'aquesta manera es pretenen evitar possibles errors mèdics, dilacions en el tractament i exàmens complementaris innecessaris i les seves repercussions.

Les indicacions que cobrirà aquesta targeta seran:

1. Els infants amb malalties rares que puguin precisar de cures mèdiques especials davant una situació urgent. El pediatre de capçalera o d'urgències coneixerà les peculiaritats clíniques o del tractament del nen/a afectat; és a dir, tindrà una informació personalitzada d'aquest pacient amb malaltia rara.

2. Una altra indicació seria els infants i adolescents que, malgrat patir malalties cròniques més freqüents o conegudes com diabetis, cardiopaties, asma, epilepsia, segueixen una evolució diferent a l'habitual. Serien aquelles que per la seva gravetat o per altres peculiaritats individuals poden requerir atenció mèdica especial principalment en situacions d'urgència.

3.   Per últim, es pot ampliar la seva utilització als nadons amb patologia perinatal -per exemple prematurs extrems-o infants amb malalties “temporals” -per exemple malalts oncològics-que necessitin, durant un temps posterior a l'alta hospitalària, una especial atenció mèdica del seu pediatre de capçalera o en situacions d'urgència.

 

Contribuirà a millorar la qualitat assistencial, ja que facilita el control i seguiment del nen/a. D'aquesta manera ajudarà a disminuir la incertesa i els dubtes, la iatrogènia i les exploracions innecessàries.

Contribuirà a a ugmentar la celeritat del tractament urgent i millorar la confiança entre els professionals i la família. Disminuirà l'angoixa que podria generar-se en els pares i facilitarà la mobilitat geogràfica del pacient i ,a més a més, servirà a la seva família de recordatori del tractament habitual.